Мраморная болезнь – что это такое и как лечится?

МКБ-10

  • Причины
  • Патанатомия
  • Симптомы мраморной болезни
  • Диагностика
  • Лечение мраморной болезни
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Мраморная болезнь болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства.

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

головокружение и склонность к обморокам ;.

Симптоматические проявления патологии

Симптоматическая картина заболевания прямо зависит его формы. Статистика клинических случаев указывает, что тяжелее всего протекает мраморная болезнь аутосомно-рецессивного типа. В таких ситуациях симптоматика дает о себе знать в первые дни, месяцы и годы жизни ребенка.

Вследствие патологической гиперплотности костной ткани наблюдаются такие симптомы:

  • Деформирование позвоночного столба, черепа, костей рук и ног;
  • Остеомиелит;
  • Утомляемость при ходьбе;
  • Боль в конечностях;
  • Сложные переломы, возникающие в основном в бедренных костях;
  • Угнетение деятельности костного мозга;
  • Изменение черт лица (крупный череп, выдающиеся надбровные дуги);
  • Зубы плохо режутся и обширно поражаются кариесом (зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы);
  • Генерализированные судороги;
  • Задержка в физическом и умственном развитии;
  • Нарушение зрения (вплоть до слепоты) и слуха (в некоторых случаях дети глохнут);
  • Нарушение деятельности иммунитета и иммунодефицит;
  • Изменения в крови (часто присутствует повышенный уровень кальция, анемия и прочие нарушения).

Если мраморная болезнь имеет аутосомно-доминантную форму, скорее всего она проявится позднее и будет протекать не так критично (относительно, конечно). У ребенка могут присутствовать деформации костей разной степени, проблемы с зубами, переломы, задержка в развитии, дисфункции спинного мозга. Специфическими признаками именно доминантной формы считаются новообразования в соединительной ткани, гипофизарная гипоплазия.

В таких ситуациях симптоматика дает о себе знать в первые дни, месяцы и годы жизни ребенка.

Что такое мраморная болезнь и чем она опасна?

Мраморная болезнь – это редкая врожденная патология. На сегодняшний день подробно описано немногим более 300 случаев ее проявления. Недуг преимущественно передается по наследству. Однако больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.

  • 1. Описание заболевания
  • 2. Как выглядят кости у больного остеопетрозом?
  • 3. Аутосомно-рецессивный тип
  • 4. Аутосомно-доминантный вид
  • 5. Разделение подвидов

Недуг впервые описан в 1904 г. немецким хирургом H.E. Albers-Schönbers. Поэтому его называют синдромом Альберс-Шенберга. В литературе также встречаются названия смертельный мрамор и остеопетроз, что в переводе означает окаменение костей.

Мраморная болезнь является следствием мутации трех генов. Врожденный дефект вызывает сбой в работе генетической программы по формированию костных клеток остеокластов и поддержанию их нормального функционирования.

Остеокластами называются клетки, разрушающие костную ткань. Они растворяют минеральную составляющую костей и удаляют коллаген, выделяя специфические ферменты и соляную кислоту. Вместе с другими костными клетками – остеобластами – остеокласты контролируют количество костной ткани. Остеобласты формируют новую ткань, а остеокласты разрушают старую.

Измененные гены блокируют белки, которые поддерживают нормальное функционирование остеокластов. Такое состояние приводит к остановке выработки остеокластами ферментов или соляной кислоты. В некоторых случаях может наблюдаться прекращение продуцирования одновременно и того, и другого компонента. Однако чаще обнаруживается недостаток соляной кислоты.

При нарушении нормального функционирования остеокластов окостенение скелета во время роста происходит неправильно. В костной ткани удерживается слишком много солей и образуется избыточное количество компактного вещества.

Оно представляет собой слой близко расположенных друг к другу костных элементов. Благодаря своей высокой плотности вещество придает прочность скелету, однако имеет высокий вес. 80% массы человеческого скелета составляет вес компактного вещества его костей. Поэтому из данного элемента формируется только внешний корковый слой. Внутренняя часть кости состоит из менее прочного, но более легкого губчатого вещества.

Количество остеокластов у больных мраморной болезнью может быть нормальным, недостаточным или избыточным. Однако при любом их количестве они функционируют неправильно.

В развитии заболевания играют роль унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора. Дисбаланс различных видов кальция приводит к нарушению минерального состава костного вещества.

У больных остеопетрозом с вероятностью 50% рождаются больные дети.

Избыток компактного вещества у страдающих мраморной болезнью делает их кости очень плотными. В них иногда полностью отсутствуют костномозговые полости.

Срез патологически сформированной кости имеет однородную бело-серую структуру. На нем отсутствуют нормальные разграничения между слоями. Губчатые слои также состоят из плотной компактной коры кости. Поверхность среза напоминает расцветку мрамора. Кости похожи на горную породу не только внешне, но и твердостью. Распилить патологически измененную ткань очень трудно. Из-за сходства с мрамором болезнь стали называть мраморной.

Несмотря на повышенную плотность неправильно сформированных костей, они очень хрупкие. В структуре такой ткани могут находиться вкрапления нерастворенного обызвествленного хряща.

Выделяют аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы заболевания.

Аутосомно-рецессивный тип заболевания встречается очень редко (1 случай на 250 тыс. человек). Это злокачественная детская форма остеопетроза. Она может проявиться уже во время внутриутробного развития малыша в виде прогрессирующей анемии.

У новорожденного ребенка бывает увеличена печень и селезенка (гепатоспленомегалия) уже при рождении. А в желудочковой системе его головного мозга может находиться скопившаяся цереброспинальная жидкость (гидроцефалия). В других случаях гепатоспленомегалия и гидроцефалия развиваются позднее.

У ребенка с остеопетрозом уплотнены придаточные полости черепа (чаще всего основная и лобная). Такое состояние костей в лицевой и мозговой частях головы видно невооруженным взглядом. Лицо имеет характерный вид: глаза посажены далеко друг от друга, скулы широкие, рот большой, губы крупные, корень носа утоплен, а ноздри широкие и вывернуты наружу.

У больных бледные кожные покровы. Их лимфатические узлы часто бывают увеличены. Зубы детей с остеопетрозом часто поражаются кариесом. Они прорезаются поздно, медленно и с большим трудом. Корни зубов бывают недоразвитыми.

При остеопетрозе нарушается функция не только остеокластов, но и клеток крови – моноцитов. Со временем может возникнуть значительное уменьшение количества всех компонентов крови, формирующих ее состав.

Часто у больных детей развивается геморрагический диатез. Заболевание характеризуется множественными кровоизлияниями и кровотечениями.

Сдавливание черепных нервов вызывает слепоту и тугоухость у младенца. Сжимание избыточной костной тканью нервных окончаний может приводить к периферическим парезам и параличам.

Больные дети поздно начинают ходить, отстают в росте, плохо набирают вес. У них наблюдается искривление ног по варусному (О-образная деформация) или вальгусному (Х-образная деформация) типам. Может быть искривлена грудная клетка и позвоночник.

У детей с мраморной болезнью нередко развивается гнойный процесс в костной ткани или в костном мозге (остеомиелит), приводящий к инвалидности.

Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь – это смертельное заболевание. Дети редко доживают до 10 лет. Чаще всего причиной их смерти является анемия или сепсис.

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза встречается гораздо чаще аутосомно-рецессивного: 1 раз на 20 тыс. человек. Он развивается постепенно, по мере взросления больного. Анемия у таких детей выражена не слишком сильно, а неврологические расстройства диагностируются реже.

Читайте также:  38 неделя беременности – предвестники родов, ощущени

Почти у половины заболевших недуг развивается бессимптомно. Хрупкость костей является основным проявлением аутосомно-доминантного вида мраморной болезни у другой части пациентов. Патологические нарушения возникают даже после самых незначительных травм. Чаще всего диагностируются переломы бедренных костей. При нормальном состоянии надкостницы процесс срастания происходит в обычные сроки. Но в некоторых случаях отмечается очень медленное заживление поврежденных костей.

Причиной обращения к врачу являются боли в конечностях при ходьбе и высокая утомляемость. Во время рентгенологического исследования обнаруживается патологическое состояние костной ткани.

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза имеет 2 формы проявления. Их можно определить во время рентгенологического исследования:

  1. 1. Первая – встречается чаще у молодых взрослых людей. Характеризуется утолщением свода черепа. Переломы конечностей случаются при такой форме достаточно редко.
  2. 2. Вторая – возникает в позднем детстве или в подростковом возрасте. У таких детей переломы возникают очень часто. Их зубы поражены кариесом. Вероятно развитие остеоартроза (дегенеративно-дистрофического заболевания суставов), остеомиелита (особенно в нижней челюсти), кроме того, сколиоза (искривление позвоночника).

Аутосомно-доминантный остеопетроз второго типа характеризуется “полосатым” позвоночником, дугообразными участками патологического утолщения в крыльях повздошных костей и уплотнением губчатого вещества костей.

При обеих формах аутосомно-доминантного типа наблюдается уменьшение костномозговых полостей. У большинства больных поражены длинные трубчатые кости.

Их тело уплотнено однородно по всей длине, а в концах обнаруживают очаговые уплотнения. Подобные дефекты костной ткани возникают на месте нерастворенного обызвествленного хряща. Четкое разграничение компактного и губчатого веществ отсутствует.

Прогрессирование болезни происходит волнообразно во время роста скелета. Этим обусловлена поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков. Кроме них могут быть поражены кости таза, черепа, ребра и другие кости.

Диагностика мраморной болезни осуществляется на основании анализа клинических проявлений и наличия специфических отклонений во время проведения рентгенологических исследований.

При подозрении на мраморную болезнь пациенту назначают общие анализы крови и мочи, тропониновый тест, а также исследование на определение в крови концентрации ферментов: аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и креатинфосфокиназы. Биохимический анализ позволит определить уровень ионов кальция и фосфора в крови. Если концентрация этих веществ понижена, деятельность остеокластов недостаточная. О нарушении функционирования клеток свидетельствует отрицательный результат тропонинового теста.

Для постановки диагноза больному проводят ультразвуковые исследования внутренних органов. Если обнаружено увеличение селезенки и печени, исследуются участки брюшной полости и грудной клетки.

Рентгенография позволяет обнаружить системное увеличение плотности костной ткани и патологию в строении костей.

Методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии позволяют изучить структуру костной ткани очень тщательно. Исследование осуществляется послойно.

Для подтверждения диагноза больному могут быть проведены генетические и гистологические исследования костной ткани. Пациента направляют на консультацию к травматологу, ортопеду и педиатру.

Лучшие результаты лечения аутосомно-рецессивного типа мраморной болезни достигнуты при трансплантации костного мозга от идентичных доноров.

После пересадки вещества происходит заселение пораженных тканей больного мраморной болезнью донорскими остеокластами. Правильно функционирующие трансплантированные клетки восстанавливают процесс разрушения ткани, вследствие чего кости больного постепенно снижают концентрацию компактного вещества.

После успешной пересадки костного мозга поднимается гемоглобин в крови. Расширение просвета черепных каналов освобождает сдавленные нервы. К больному может вернуться полноценное зрение и слух. Восстанавливают двигательную функцию конечности, пораженные параличом.

Своевременно проведенная процедура пересадки костного мозга позволяет больному ребенку догнать своих сверстников в росте и весе за короткий срок.

Самой большой проблемой при трансплантации является подбор материала. Условием благополучной пересадки костного мозга считается тканевая совместимость донора и реципиента. При этом совпадение групп крови не считается обязательным условием.

Кандидатов на роль донора выбирают в первую очередь среди близких родственников. Вероятность найти донора с тканевой совместимостью среди братьев и сестер составляет 25%. Если среди родственников подходящего кандидата найти не удалось, его ищут среди посторонних людей.

Если не удается найти подходящего донора, аутосомно-рецессивный остеопетроз лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такая терапия позволяет организму формировать остеокласты, вырабатывающие нормальное количество ферментов и соляной кислоты. После применения препаратов наблюдается улучшение состояния больного. К нему может вернуться зрение и слух.

Для лечения мраморной болезни используются препараты стероидных гормонов, макрофаг (колониестимулирующий фактор), Эритропоетин.

Для остановки патологического процесса применяется гипокальциевая диета. Хронический недостаток в организме кальция не позволяет костной ткани формировать новые уплотнения.

Больному необходимо тщательно следить за гигиеной ротовой полости и осуществлять профилактику заболевания остемиелитом нижней челюсти. Для этого следует регулярно посещать стоматолога и выполнять все его рекомендации.

При диагностировании аутосомно-доминантного типа остеопетроза проводится симптоматическое лечение нестероидными противовоспалительными препаратами.

Пациенту рекомендуется плавание, массаж и лечебная гимнастика. Важно придерживаться здорового образа жизни и полноценно питаться. Значительное улучшение состояния больного наблюдается после санаторно-курортного лечения. Прогноз аутосомно-доминантного типа мраморной болезни благоприятный.

При подозрении на мраморную болезнь пациенту назначают общие анализы крови и мочи, тропониновый тест, а также исследование на определение в крови концентрации ферментов аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и креатинфосфокиназы.

Мраморная болезнь (остеопетроз)

  • Основные сведения о «смертельном мраморе»
  • Виды патологий
  • Причины врожденного остеосклероза
  • Проявления
  • Диагностические меры
  • Методы лечения
  • Образ жизни при остеопетрозе
  • Опасность
  • Самое важное
  • Видео по теме

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение.

Мраморная болезнь – что это такое и как лечится?

Остеопетроз или мраморная болезнь, впервые описана Альберсом-Шёнбергом в 1904 г. Это редкое заболевание и до настоящего времени в литературе насчитываются примерно 500 сообщений (Montuori и сотр.), из них около десяти в нащей стране. Остеопетроз характеризуется общей дисплазией костей, их выраженными уплотнением и чрезвычайной ломкостью, причем в злокачественной форме болезнь сопровождается расстройством кроветворения.

Поскольку заболевание носит наследственный характер, дефектность существует уже с момента оплодотворения (зигота) и начинает проявляться одновременно с развитием зародыша и плода. Отдельные тяжелые формы удалось выявить рентгенологическим путем на внутриутробной стадии (Farinaux и сотр.), в отличие от других, обнаруженных лишь к старости (Gorton описал случай, выявленный в возрасте 72 лет). Болезнь поражает примерно одинаково лиц обоего пола.

Читайте также:  Удаление зубов и нерва зуба

В подтверждение высказывания о наследственном характере болезни приводятся многочисленные доказательства. Так, Нагпарр сообщил о 6 случаях остеопетроза в одной семье, Mac Peak — о 8 случаях на протяжении 3 поколений, в то время как Bonomini — о 17 случаях в семье, насчитывающей 31 член в 3 поколениях, из них у 7 мужчин и 10 женщин (Debre, Fanconi, Farrinaux, Русеску, Вылку и сотр.).

Интересные проблемы вырастают в связи со способом генетической передачи болезни. Наследственный характер остеопетроза впервые доказан Clairmont и Schiuz в 1924 г. С того момента составлялись многочисленные генеалогические списки, однако еще не удалось разработать общепринятого мнения о способе (доминантном или рецессивном) передачи отягчения (Montuori).

Симптоматология остеопетроза – мраморной болезни. Болезнь проявляется тем раньше, чем существеннее генетические нарушения. При злокачественной форме когда ростовесовое и психомоторное развитие, также гематологические сдвиги проявляются на ранних сроках (на первых неделях или месяцах жизни), возможна ранняя постановка точного диагноза, в то время нак при доброкачественном заболевании диагностика уточняется на поздних сроках, обычно у детей старшего возраста, подростков, взрослых и даже к старости. Нередко диагноз определяется при переломе костей, когда рентгенологическое исследование обнаруживает наличие характерной конденсации (Бернард).

В период разгара в клинической семиологии преобладают две группы признаков и симптомов, причем одни из них касаются костей, а другие — крови. Сдвиги в костях могут отмечаться как независимое явление, в то время нак гематологические изменения неуклонно сопровождаются первыми.

А. Костная форма остеопетроза – мраморной болезни. При макроскопическом исследовании скелет представляется как бы составленным из высеченных на мраморе частей (Бырзу, Форе, Фазекаш и сотр., Рэдулеску, Шинц и сотр.). Рентгенологическое исследование считается основным. Вид скелета характерный, однако он колеблется с возрастом и тяжестью болезни. Локализация симметрична, тем не менее распределение по отдельным сегментам костей — неравномерно. В нисходящем порядке частоты поражения локализуются, обычно, в тазе, позвоночном столбе, длинных трубчатых костях (в частности плодовитых метафизарно-эпифизарных областях), затем в черепе, мелких костях (запястных, плюсневых и пр).

Исходным изменением костей представляется различного вида уплотнение, от утолщения коркового слоя до затемнения, утолщения, и даже деконфигурации костей, что известно под названием «слоновая кость » или «мраморная кость ». Этот аспект является результатом утолщения коркового слоя за счет губчатого слоя и медуллярного канала, однако исчезает при формах далеко зашедшего заболевания. В принципе нормальная структура костей сохраняется частично или полностью в периферических костях рук и ног, грудине, ключице и пр. Нарушение процесса рассасывания в метафизарной зоне обусловливает характерную деконфигурацию в виде «набалдашника » или «клюшки».

Другой частный аспект заключается в пластинчатом, поперечно-полосатом расположении, в котором прозрачные и затемненные полосы чередуются на уровне подвздошной кости, в дистальной трети бедренной кости и проксимальной трети большеберцовой кости (вид «зебровый» или «штабеля тарелок»). Черепная локализация обусловливает утолщение свода черепа и затемнение его основания, где более не видны клиновидная пазуха и пневматизация сосцевидного отростка. Клиновидные отростки гипертрофированы, оптические отверствия суженны. Под передне-задним углом падения череп обретает аспект «карнавальной маски».

В рентгенологическом плане тело позвонков отражает следующие два аспекта: позвонки „in diabolo” и с двумя прилегающими к диску затемненными полосами (позвонки в виде «катушки»).

Помимо отмеченных изменений часто наблюдаются множественные поперечные переломы длинных трубчатых костей, которые свидетельствуют о чрезмерной ломкости мраморных костей (в первом опубликованном Альберсом-Шенбергом случае имелось 18 переломов) и деконфигурация оси или очертания в связи с образованием немоделированной мозоли.

При их деконфигурации кости надавливают на соседние органы, нервы и сосуды, а это служит причиной развития экзофтальма; в тяжелых случаях наблюдаются слепота, понижение слуха, разного рода парезы.

Под микроскопом выявляются существенные сдвиги, из них основные на уровне эндоста, как в диафизе, так, в частности, и в зонах эндохондрального роста. Именно здесь образуется остеопетрозный эндос, стремящийся заполнить всю костномозговую полость. Дистрофия касается, в основном, процесса гиперплазии и в значительно меньшей степени — минерализации. Структура костей представляется неясной ( «остеоидная мозаичность»); это ослабляет прочность костей в связи с появлением новых траекторий, лишающих кости нормальной устойчивости к нагрузке от процесса телесной активности или поступающей из внешней среды.

Тем самым объясняется тенденция к самопроизвольным переломам, а утрата эластичности способствует поперечным переломам. Среди клеток, входящих в состав костной ткани — остеоциты (для структуры), остеобласты (в отношении остеогенеза) и остеокласты (по восстановлению костей) видимо последние ответственны за развитие болезненного процесса и несмотря на то, что они не всегда обнаруживаются в уменьшенном количестве, тем не менее в них наблюдаются важные функциональные нарушения, представляющие определенное значение в процессе костного рассасывания.

Б. Кроветворная форма остеопетроза – мраморной болезни. В отличие от сдвигов в костях нарушение кроветворения не носит характер обязательного явления во всех случаях, однако оно составляет наиболее верный критерий злокачественности болезни. Изменения картины крови не параллельны степени распространения сдвигов в костях.

Нарушение кроветворения зависит не только от сокращения активных костномозговых пространств, но также от других элементов, возможно генетической природы, независящих от объема данного костномозгового пространства. С другой стороны объяснение, по которому миелоидная метаплазия якобы результат процесса «подавления» кроветворения, перенесенного в территории когда-то (внутриутробно) выполняющие кроветворную функцию, рассматривается как слишком упрощенным и опровергается рядом авторов (Hittmair).

Клиническая картина этих форм остеопетроза – мраморной болезни обычно сопровождается соматическими изменениями большего или меньшего значения, которые, однако. в отдельных случаях представляются весьма тяжелыми (нарушение ростовесового развития, задержка психомоторного развития). Почти всегда у таких больных наблюдается проявление процессов миелоидной метаплазии (спленомегалия, иногда колоссальных размеров, гепато- и аденомегалия отмечаются чаше, чем при остеомиелосклерозе).

Картина крови находится под влиянием гипорегенеративного панмиелоза, который явно отражается на эритропоэз (в отилчие от остеомиелосклероза, при котором поражение преимущественно касается гранулоцитного ряда).

Миелограмма в принципе не применима взрослым, по причине чрезмерной твердости костей, при этом попытка осилить сопротивление может закончиться переломом.

Отдельные авторы придают особое значение росту в сыворотке показателя таких ферментов как кислая фосфатаза, лактикодегидрогеназа и альдолаза, повышенный уровень которых был выявлен и у некоторых членов семей с данным отягчением. Вопреки кроющемуся в их организме пороку они не проявили ни одного из клинических признаков заболевания. Подобные случаи получили название «промежуточных форм».

Терапия симптоматическая в связи с врожденным характером болезни. Больным следует избегать любую травму, которая могла бы вызвать перелом кости.

в отдельных случаях представляются весьма тяжелыми нарушение ростовесового развития, задержка психомоторного развития.

Как проявляется мраморная болезнь?

Это заболевание может принимать две формы:

  1. Диагностируемая случайно при рентгенологическом обследовании, так как она протекаетбессимптомно. Поводом для выявления болезни, как правило, является перелом, не связанный с травмой.
  2. Мраморная болезнь с ярко выраженными симптомами, выявляемая в раннем детстве. Для такой формы характерны:
  • патологические переломы,
  • нарушение развития зубов (их позднее появление) и возможный остеомиелит нижней челюсти,
  • гипохромная анемия, сопровождающаяся быстрой утомляемостью, общей слабостью, рассеянностью;
  • увеличение размеров печени, селезенки и лимфоузлов;
  • ослабление произвольных движений в результате поражения при мраморной болезни спинного и головного мозга;
  • параличи– полная утрата возможности двигаться,
  • отсутствие или повреждение зрения и слуха.
  • деформация грудной клетки, черепа, позвоночника;
  • водянка головного мозга.
Читайте также:  Синдром щелкающего бедра: что делать, как лечить

Появление большинства из симптомов мраморной болезни обусловлено развитием склероза кости, из-за которого сдавливаются и полностью закрываются костномозговые каналы и нарушается кроветворение. Для того, чтобы предотвратить появление тяжелых последствий для организма, следует приступить к лечению как можно раньше.

эритропоэтин стимулятор созревания эритроцитов и митоза деления клеток ,.

Диагностика

Подтвердить опасения врачам помогают диагностические исследования. При подозрении на синдром Альберс-Шенберга назначают:

  • Рентгенологическое исследование черепа, позвоночника, бедер и других частей тела. На всех снимках выявляется уплотнение костной ткани, закругление и утолщение трубчатых костей.
  • Биохимический анализ крови показывает наличие анемии, лимфоцитоза с проявлением незрелых нормобластов, тромбоцитопении.
  • УЗИ (ультразвуковое исследование) органов брюшной полости помогает определить размер внутренних органов – печени, селезенки.

Достижение полной ремиссии возможно только при пересадке костной мозга, но такое лечение проводят редко, из-за высокой стоимости трансплантации.

Предпосылки

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

Невзирая на то что выявлено, что таковое мраморная заболевание, и какие конфигурации протекают в организме нездорового, четкую причину появления поломок в генах установить еще не удалось. Остеопетроз — очень изредка встречающееся болезнь, т. к. для его развития требуется сочетание мутаций в 3 генах, кодирующих некие процессы кроветворения, а также образования и отмирания костных клеточек.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Существует несколько разновидностей такового патологического состояния, как смертельный мрамор. Отданное генетическое болезнь может передаваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Нет отданных о способности влияния наружных причин на процесс развития отданного патологического состояния.

Нет отданных о способности влияния наружных причин на процесс развития отданного патологического состояния.

Причины остеопетроза

Обнаружено три гена, которые отвечают за развитие болезни, они кодируют белки, необходимые для нормальной работы остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. При мутации даже одного из этих генов может появиться мраморная болезнь.

Причина изменения костей — неравномерность между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей.

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ [син.: болезнь Альберс-Шенберга, врожденный семейный остеосклероз, семейная окаменелость костей, генерализованный ломкий (хрупкий) остеосклероз] — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета.

М. б. впервые описана на основании рентгенол, картины Альберс-Шенбергом (H. E. Albers-Schon-berg) в 1904 и 1907 гг. и носит его имя. В СССР первые работы, посвященные М. б., опубликованы в 1929—1930 гг. М. Б. Копыловым, М. Ф. Руновой, H. М. Кудрявцевой. Публикации, как правило, носят описательный характер и не раскрывают существа заболевания, к-рое остается невыясненным. М. б. встречается во всех возрастных группах. Она распространена одинаково на всех континентах, в равной степени среди мужчин и женщин.

Этиология неизвестна. В подавляющем большинстве случаев М. б. носит семейный характер и передается из поколения в поколение, хотя в литературе неоднократно описана спорадически возникавшая М. б. у людей с неотягощенной наследственностью.

Патогенез мало изучен. М. В. Волков относит ее к заболеваниям диспластического характера, т. е. к врожденным аномалиям развития, в основе к-рых лежат патол, разрастания кости, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков ставит М. б. в один ряд с оетеомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель (Gerstel) рассматривает М. б. как результат нарушения взаимодействия трех различных функц, частей скелета: опорного, эндостального и кроветворного аппаратов. Нарушение координации между ними приводит, по мнению А. В. Русакова, к порочному формированию скелетогенной ткани и к недостаточности миелогенной ткани.

Дисплазия скелетогенной мезенхимы выражается в образовании финкционально неполноценной кости с накоплением в костной системе избы-точного количества обызвествленного, очень непрочного, легко ломающегося костного вещества. Миелогенная ткань развивается в недостаточном количестве.

Деление М. б. на доброкачественную и злокачественную формы определяется степенью вовлечения того или иного производного первичной мезенхимы. Когда преобладает поражение только скелетогенной мезенхимы, говорят о доброкачественном варианте М. б., к-рый протекает только с остеосклерозом и часто длительное время не дает никаких клин, проявлений. Если же в процесс вовлекается и миелогенная мезенхима, то развивается тяжелая анемия — злокачественный вариант течения мраморной болезни, при к-ром рано проявляются клин, симптомы.

Встречаются балки из незрелой грубоволокнистой костной ткани.

Что такое мраморная болезнь. Общие сведения

Диффузный остеопетроз (мраморная болезнь) относится к группе орфанных генетических патологий скелета, включающей в себя клинически и генетически разнообразные формы заболевания. Характеризуется повышением плотности костей и недостаточностью костномозговых каналов вследствие генных мутаций и нарушения развития и функции остеокластов — гигантских клеток, которые резорбцируют (разрушают) костную ткань. Остеопетроз сопровождается частыми патологическими переломами, рецидивирующими инфекциями, анемией, потерей слуха, проблемами со зрением и другими тяжелым проявлениями. Частота встречаемости мраморной болезни составляет 1:250-300 тыс. Существует детская, ювенильная и взрослая форма остеопетроза. Наиболее тяжелая форма — детская.

Остеопетроз в медицине называют не только мраморной болезнью. Существует несколько названий этого заболевания: врожденный семейный остеосклероз, синдром Алберса-Шенберга и гиперостотическая дисплазия. Впервые остеопетроз был описан немецким врачом Эрнестом Альберс-Шенбергом в 1904 году. При мраморной болезни патологически изменяется структура костей на фоне нарушения костного метаболизма и регуляции обмена фосфора и кальция, что приводит к утолщению костного слоя и сужению костномозгового пространства. Кости становятся плотными, но хрупкими.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Наиболее тяжелая форма детская.

Симптомы

На ранней стадии патологического процесса, симптомы у детей проявляются сразу. К ним относят:

  • широко посаженые глаза;
  • чрезмерная полнота губ;
  • широкие скулы, черепные деформации;
  • ноздри развернуты наружу;
  • гидроцефалия;
  • анемия.

У малышей постарше, кроме приведенных проявлений, также возникают следующие состояния:

  • бледность кожи;
  • сонливость, ребенок быстро устает;
  • слабость в нижних конечностях;
  • низкий рост;
  • умственная отсталость;
  • кариозное поражение зубов;
  • утрата или нарушение зрительной функции;
  • проблемы со слухом;
  • увеличивается селезенка, лимфатические узлы и печень.

На поздней фазе заболевания, течение доброкачественное. У подростков и взрослых обычно диагностируют поражение случайно, во время прохождения рентгена. Их ставят на ортопедический учет для пожизненного наблюдения.

Симптомы остеопетроза, мраморной болезни у подростков или взрослых:

  • частые переломы;
  • зубные болезни;
  • искривление позвоночного столба, конечностей.

Клинические проявления помогают обнаружить болезнь в любом возрасте.

На снимках выявляются такие факторы.

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни

Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Нередки семейные поражения.

Добавить комментарий