Хорея Причины, симптомы и лечение хореи

Хорея

  • Гримасничанье
  • Изменение почерка
  • Нарушение координации движения
  • Нарушение памяти
  • Непроизвольные движения конечностей
  • Повышенная температура
  • Подергивание головой
  • Снижение мышечного тонуса
  • Танцующая походка
  • Трудность в совершении движений
  • Усиленная жестикуляция

Хорея – это патологическое состояние, характеризующееся развитием гиперкинеза различных мышц тела. Человек совершает бесцельные, размашистые, хаотичные и отрывистые движения, преимущественно верхними и нижними конечностями. В основе возникновения заболевания лежит повреждение базальных ганглиев мозга, а также зубчатых ядер мозжечка. Происходит это под воздействием различных факторов.

  • Формы
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

В большинстве клинических ситуаций в процесс также вовлекается ретикулярная формация мозга. Из-за всех этим патологических изменений нарушается физиологический процесс передачи дофамина (нейромедиатора). Как результат, это приводит к размашистым и беспорядочным движениям мышц. Лечение патологии будет длительным и сложным. Чем раньше будут замечены первые симптомы и проведено правильное лечение, тем благоприятнее будет прогноз.

Сюда относят хорею Гентингтона.

Симптомы

Основными симптомами, которые проявляются при хорее, являются непроизвольные движения размашистого характера. Это происходит за счет неритмичного сокращения различных по происхождению и функции групп мышц. Чаще всего непроизвольные движения возникают в конечностях, но также возможно обнаружение гиперкинезов в мышцах туловища и лица. Некоторые специалисты сравнивают данные движения с танцевальными или кривляющимися. Усиление гиперкинезов наблюдается в стрессовых ситуациях при волнении, исчезают они во сне, когда человек полностью расслаблен.

Часто хорея сопровождается снижением интеллекта, эмоциональной неустойчивостью. Такие люди обычно отличаются повышенной раздражительность, эпизодами агрессии. Наблюдается ухудшение кратковременной памяти, снижение обучаемости.

Глюкокортикостероиды назначаются в тех случаях, когда в этиологии хореи имеется воспалительный компонент, например, при васкулитах.

По теме

    • Хорея

Классический хореический гиперкинез развивается поэтапно, первые неестественные движения иногда трудно улавливаются.

Симптомы

В общем, хорея характеризуется ненормальными движениями, сопровождающимися снижением мышечного тонуса. На начальной стадии заболевания хорея может затрагивать мимическую мускулатуру, проявляясь у пациентов непроизвольным гримасами. По мере прогрессирования заболевания двигательные расстройства затрагивают всё больше частей тела. Иногда движения могут быть настолько серьёзными, что они ограничивают свободу действий пациента. Походка больного бывает неустойчивой, раскачивающейся, с внезапным смещением массы тела на другую сторону.

Симптомы заболевания исчезают во время сна и усиливаются под влиянием эмоций. На очень продвинутой стадии заболевания хорея не проходит даже во время сна.

Симптомы врождённой хореи появляются постепенно и обычно усиливаются со временем. Пациент вынужден находиться под постоянным наблюдением невролога и психолога, а после появления симптомов движения – физиотерапевта. В картине заболевания преобладают различные двигательные расстройства, прежде всего хореические, такие как тики, дистония и судороги.

Тики – это быстрые кратковременные мышечные спазмы, которые возникают независимо от воли больного. Они проявляются подмигиванием глазами, непроизвольными гримасами или кивками или покачиваниями головой. Иногда они могут иметь голосовой характер, принимая форму мурлыканья, ворчания или свиста.

Дистонические движения являются медленными, скручивающими движениями и чаще всего затрагивают язык и лицо. Они приводят к выпадению пищи изо рта, нарушениям глотания, прикусыванию языка, губ и щек. При нейроакантоцитозе помимо симптомов движения, существуют расстройства поведения и личности, которые затем переходят в деменцию.

Человек, страдающий болезнью Вильсона, постоянно испытывает двигательную тревогу, то есть он всё время производит некоторые движения – например, он делает много плавных движений головой и конечностями одновременно.

Вторичные симптомы хореи могут появляться внезапно и обычно не прогрессируют. Они имеют тенденцию спадать после устранения фактора, его вызвавшего.

Движения при хорее Сиденхема асимметричные, плавные и напоминают постоянное беспокойство. Они могут затронуть только половину тела. Может произойти попеременное сгибание и разгибание руки или ноги. Кроме того больной не может выполнять определённую деятельность в течение длительного времени, а заболевание сопровождается нарушениями речи, судорогами и неустойчивой походкой. Хореические движения сохраняются в течение нескольких месяцев.

Симптомы первичной хореи появляются медленно и могут первоначально остаться незамеченными больным человеком.

Симптомы

Клинические проявления возникают, как правило, через несколько недель после перенесенной ангины, или тонзиллита. Реже заболевание заявляет о себе без предварительных признаков инфекций верхних дыхательных путей, что бывает, когда β-гемолитический стрептококк поселился в организме незаметно.

Длительность малой хореи в среднем составляет около 3-х месяцев, иногда затягивается на 1-2 года. У 1/3 лиц, перенесших заболевание, после периода полового созревания и до 25 лет возможны рецидивы малой хореи.

По своей морфологической сути малая хорея представляет ревматический энцефалит с повреждением базальных ганглиев головного мозга.

К основным проявлениям малой хореи относят хореические гиперкинезы : непроизвольные движения. Это быстрые, неритмичные, случайно распределенные, хаотичные мышечные сокращения, которые возникают помимо воли человека и, соответственно, не могут им контролироваться. Хореические гиперкинезы могут захватывать различные части тела: кисти рук, лицо, полностью конечности, гортань и язык, диафрагму, все туловище. Обычно вначале заболевания гиперкинезы едва заметны (неловкость пальцев рук, небольшое гримасничанье, что воспринимается, как шалость ребенка), усиливаются при волнении. Постепенно распространенность их возрастает, они становятся более выраженными по амплитуде вплоть до так называемой «хореической бури», когда приступообразно возникают неконтролируемые движения во всем теле.

Какие же именно гиперкинезы могут привлекать внимание и настораживать? Назовем их.

  • Неловкость движений при письме (рисовании) — ребенок не может удержать ручку или карандаш (кисточку), коряво пишет буквы (если ранее получалось ровно), вылезает за линии, ставит кляксы и помарки в большем количестве, чем ранее;
  • бесконтрольное показывание языка и частые гримасы (кривляние) – многие могут считать это признаком невоспитанности, однако если это далеко не единственное проявление гиперкинезов, то стоит задуматься об иной природе процесса;
  • неусидчивость, не способность спокойно сидеть на месте или удерживать заданную позу (во время урока такие дети бесконечно мешают учителю; когда их вызывают к доске, ответ сопровождается почесыванием, подергиванием себя за различные части тела, пританцовыванием и тому подобными движениями);
  • выкрикивание различных звуков или даже слов, что сопряжено с непроизвольным сокращением мышц гортани;
  • смазанность речи: связана с гиперкинезами языка и гортани. То есть речь ребенка, у которого ранее не было логопедических дефектов, вдруг становится нечеткой, мычащей, нечленораздельной. В очень тяжелых случаях хореический гиперкинез языка становится причиной полного отсутствия речи («хореический» мутизм).
Читайте также:  Симптомы ИППП у мужчин: общие признаки и последствия

Если в процесс вовлекается главная дыхательная мышца (диафрагма), то возникает «парадоксальное дыхание» (симптом Черни). Это когда при вдохе стенка живота втягивается внутрь вместо выпячивания в норме. Таким детям трудно зафиксировать взгляд, их глаза все время «бегают» в разных направлениях. Для рук описан симптом «руки доярки» — поочередные движения сжатия и расслабления пальцев кисти. По мере нарастания гиперкинезов весьма затруднительными становятся обыденные бытовые действия: одевание, купание, чистка зубов, принятие пищи и даже ходьба. Существует высказывание Вильсона, которое как нельзя более точно описывает ребенка с малой хореей: «Ребенок с хореей Сиденгама будет трижды наказан прежде, чем ему установят правильный диагноз: один раз за непоседливость, один раз за разбитую посуду и один раз за то, что он «строил рожи» бабушке». Непроизвольные движения исчезают во сне, однако период отхода ко сну из-за них сопровождается определенными трудностями.

  • Снижение мышечного тонуса: обычно соответствует выраженности и локализации гиперкинезов, то есть развивается в тех мышечных группах, в которых наблюдаются гиперкинезы. Существуют псевдопаралитические формы малой хореи, когда гиперкинезы практически отсутствуют, а тонус снижен настолько, что развивается мышечная слабость, и движения становится трудно выполнять;
  • психоэмоциональные нарушения: часто бывают самыми начальными проявлениями малой хореи, но связь с малой хореей обычно устанавливается только после появления гиперкинезов. У таких детей выражена эмоциональная лабильность (неустойчивость), тревожность, они становятся капризными, беспокойными, обидчивыми и плаксивыми. Появляется упрямство, немотивированное непослушание, нарушение концентрации внимания, забывчивость. Дети трудно засыпают, беспокойно спят, часто просыпаются, продолжительность сна уменьшается. Эмоциональные вспышки возникают по любому поводу, что вынуждает родителей обращаться к психологу. Изредка малая хорея проявляет себя более выраженными психическими расстройствами: психомоторным возбуждением, нарушением сознания, появлением галлюцинаций и бредовых идей. Отмечена следующая особенность течения малой хореи: у детей с выраженными гиперкинезами преобладают резкие психические нарушения, у детей с превалированием мышечной гипотонии – вялость, апатия, отсутствие интереса к окружающему миру.

Следует правильно оценивать выше описанные изменения. Совсем не означает, что все дети, которые внезапно стали себя плохо вести, на которых жалуются учителя, больны малой хореей. Эти изменения могут быть связаны совершенно с другими причинами (проблемы со сверстниками, гормональные перестройки и многое другое). Разобраться в ситуации поможет специалист.

Существует несколько неврологических симптомов, характерных для малой хореи, которые обязательно проверит врач при осмотре:

  • Феномен Гордона: при проверке коленного рефлекса голень на несколько секунд как бы застывает в положении разгибания, а затем возвращается на место (это возникает из-за тонического напряжения четырехглавой мышцы бедра). Также голень может совершить несколько маятникообразных движений и только потом остановиться;
  • «язык хамелеона» («глаза и язык Филатова»): невозможность удерживать язык высунутым изо рта при закрытых глазах;
  • «хореическая кисть»: при вытянутых руках возникает специфическое положение кистей, когда они чуть согнуты в лучезапястных суставах, пальцы при этом разогнуты, а большой прилежит (приведен) к ладони;
  • симптом «пронатора»: если попросить слегка согнутые руки поднять над головой (как бы полукругом, чтобы ладони оказались непосредственно над головой), то ладони непроизвольно поворачиваются наружу;
  • симптом «дряблых плеч»: если больного ребенка поднимать за подмышки, то его голова глубоко погружается в плечи, как бы утопает в них.

У большинства детей с малой хореей возникают различной степени выраженности вегетативные нарушения: синюшность кистей и стоп, мраморность окраски кожи, похолодание конечностей, тенденция к пониженному артериальному давлению, неритмичность пульса.

Поскольку малая хорея является частью активно протекающего ревматического процесса, то, кроме признаков, характерных для нее, у таких детей могут наблюдаться симптомы поражения сердца, суставов, почек. У 1/3 больных, перенесших малую хорею, в последующем из-за ревматического процесса формируется порок сердца.

Длительность заболевания различна. Отмечена тенденция к благоприятному течению и относительно быстрому выздоровлению в случаях с быстрым развитием гиперкинезов и без резкого снижения мышечного тонуса. Чем медленнее формируются симптомы и более выражены проблемы с мышечным тонусом, тем длительнее течение болезни.

Обычно малая хорея заканчивается выздоровлением. Рецидивы заболевания могут быть связаны с повторными ангинами или обострениями ревматического процесса. После перенесенного заболевания на довольно длительный промежуток сохраняется астенизация, а некоторые психоэмоциональные особенности личности могут остаться на всю жизнь (например, импульсивность и тревожность).

Для лиц женского пола, перенесших малую хорею, следует воздерживаться от приема пероральных контрацептивов, поскольку они могут спровоцировать появление гиперкинезов.

Феномен Гордона при проверке коленного рефлекса голень на несколько секунд как бы застывает в положении разгибания, а затем возвращается на место это возникает из-за тонического напряжения четырехглавой мышцы бедра.

Виды хореи

Наиболее распространённые разновидности заболевания:

  1. Хорея Гентингтона. Постепенное и медленное развитие болезни не позволяет определить его на ранних стадиях. У человека с этим недугом наблюдаются: передергивание головы, сильный тремор пальцев на руках, непроизвольные движения тела. Изменяется речь и походка, появляется слабоумие. Огромное значение имеет своевременное обнаружение начала заболевания, при котором возможно добиться его стойкой ремиссии.
  2. Хорея Сиденгама. Болезнь наиболее распространена у девочек школьного возраста, но может встречаться и у взрослых. Хорея возникает как следствие перенесённых ангин и заболеваний сердца. Недуг проявляет себя такими симптомами, как хаотичные движения, снижение тонуса мышц. В тяжёлых случаях нарушается функция дыхания. Заболевание, в детском возрасте, переносится намного тяжелее, чем у взрослых.
  3. Хорея при беременности. Возникает в том случае, когда женщина, будучи ребёнком, уже переболела этой болезнью. Наиболее вероятно проявление недуга у женщин, беременных первым ребёнком.

Прекращение употребления препаратов от тошноты.

Двигательные расстройства

У него отмечается неустойчивость настроения. Все эти симптомы болезни обычно расценивают как капризы, шалости. Через 1—2 недели от начала заболевания появляются непроизвольные сокращения мускулатуры — ребенок не может спокойно посидеть; он постоянно находится в состоянии какого-то двигательного беспокойства, гримасничает. В дальнейшем эти подергивания нарастают в силе и интенсивности; они лишены какой бы то ни было правильности, типичности, возникают хаотично, беспорядочно. Больной не может подавить их, они усиливаются при волнении, любом психическом возбуждении.

Читайте также:  Шрам после удаления пупочной грыжи

Больной не может спокойно сидеть, ходить, лежать в кровати, так как непроизвольные мышечные сокращения непрерывно меняют положение его тела. Нередко наблюдаются нарушения речи, которая становится невнятной, смазанной, то очень тихой, то, наоборот, неестественно громкой. Подергивания в руках мешают больному самостоятельно принимать пищу. Вообще кормление больных весьма затруднено, так как непрерывные подергивания происходят и в мышцах головы и лица.

Для выявления описанных симптомов расстройств координации обычно пользуются следующим приемом: руки больного и исследующего прямо протянуты друг к другу, исследующий медленно водит руками вниз, вверх, в стороны и предлагает больному повторять за ним эти движении; больные хореей не могут выполнить его требования: они совершают излишние и неравномерные движения.

С этой же целью можно использовать наблюдения над нарушениями движения век и языка. Больные хореей не в состоянии долго удерживать веки закрытыми, а язык высунутым, — это удается им лишь на секунды. Постепенно, по мере улучшения состояния больного, время это удлиняется; соответствующие сравнительные наблюдения дают возможность судить о течении болезни.

Все эти симптомы болезни обычно расценивают как капризы, шалости.

Изменения в работе нервной системы при хорее

Нервная система — главный регулятор всей деятельности организма. Спинной и головной мозг обеспечивают слаженную работу скелетных мышц, внутренних органов, обработку поступающей извне информации и эмоциональную реакцию на окружающую обстановку.

Возможность произвольно управлять своим телом — одна из главных составляющих качественной жизни. Существует несколько уровней регуляции сознательных движений. Скелетными мышцами командуют нервные клетки (нейроны), расположенные в сером веществе спинного мозга. Они, в свою очередь, полностью подчинены специальному отделу головного мозга — коре. Именно здесь на небольшой площади мозговых извилин присутствуют нервные клетки, являющиеся началом пути произвольных движений.

Отделы головного мозга обеспечивают различные стороны жизнедеятельности организма

Большинство произвольной двигательной активности — совокупность сложных движений: ходьба, речь, бег, письмо. Их чёткость обеспечивается не одной клеткой, а группой различных структур, расположенных в нескольких отделах головного мозга. Один из центров координации движений находится в мозжечке. Однако его нейроны целиком подчинены особому отделу головного мозга — экстрапирамидной системе.

Центральный уровень регуляции произвольных движений расположен в толще головного мозга и состоит из нескольких анатомических образований — базальных ядер. Каждое из них является островком серого вещества, содержащего нейроны, связанные с другими отделами головного мозга. Существует несколько подобных скоплений нейронов:

  • бледный шар;
  • миндалевидное тело;
  • хвостатое ядро;
  • скорлупа и ограда.

Базальные ядра — основная часть экстрапирамидной системы

В норме эти ядра прочно взаимосвязаны с корой головного мозга. Нейронные связи именно этих клеток обеспечивают реализацию давно освоенных произвольных движений — речи, ходьбы, письма, в которых участвует множество групп мышц.

Хорея — медицинский термин, обозначающий неврологическое заболевание, в основе которого лежит поражение ядер экстрапирамидной системы различной природы. Патологии подвержены как взрослые, так и дети. В некоторых случаях негативные явления хореи обратимы, во многих — прогрессируют и неизбежно приводят к неблагоприятному исходу.

Большинство произвольной двигательной активности совокупность сложных движений ходьба, речь, бег, письмо.

Классификация и причины хореи

  • Первичные формы.
    • Хорея Гентингтона.
    • Нейроаканцитоз (хореоакантоцитоз).
    • Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея.
    • Болезнь Леша-Найхана.
  • Вторичные формы.
    • Инфекционные заболевания (вирусные энцефалиты, нейросифилис, коклюш, туберкулёзный менингит, ВИЧ-инфекция, боррелиоз).
    • Аутоимунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, хорея беременных, реакция на иммунизацию, хорея Сиденгама, рассеянный склероз).
    • Метаболические нарушения (гипертиреоз, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипо-, гипергликемия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Нимана-Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца, гомоцистинурия, фенилкетонурия, болезнь Хартнапа, глутаровая ацидурия, ганглиозидозы, метохроматическая лейкодистрофия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса, мукополисахаридозы, болезнь Стерджа-Вебера и др.).
    • Структурные повреждения головного мозга (ЧМТ, опухоли, гипоксическая энцефалопатия, инсульты).
    • Интоксикации (нейролептики, ртуть, литий, леводопа, дигоксин, пероральные контрацептивы).
  • Психогенная хорея.

[7], [8], [9], [10]

Глубокие рефлексы обычно оживлены на ногах, в трети случаев выявляют клонусы, типична мышечная гипотония.

Редкие виды хорей

  • хорея беременных. Возникает вследствие увеличения количества эстрогенов. Характерна для первородящих, у которых в анамнезе малая хорея или ревматизм. Лечение назначают с особой осторожностью, чтобы не нанести вред плоду. При тяжёлой клинике назначают галоперидол. Все симптомы исчезают после родов;
  • при применении оральных контрацептивов: клиника возникает на 3 – 4-й месяц после применения препарата и исчезает сразу после прекращения. Гиперкинезы слабой интенсивности, чаще с одной стороны;

  • при системной красной волчанке: отсутствует клиника воспалительного процесса и характерна выраженная неврологическая симптоматика. В большинстве случаев постепенно проходит без остаточных симптомов;
  • лекарственная хорея возникает вследствие побочных эффектов нейролептиков, психостимуляторов, антидепрессантов, анаболиков, антагонистов кальция. Особенностью является долгое сохранение клиники после отмены препарата;
  • сосудистая хорея легко дифференцируется: быстро развёртывающаяся клиника после нарушения мозгового кровообращения, симптомы односторонние, визуализируются патологические очаги в головном мозге на КТ или МРТ;
  • хорея при полицитемии (увеличение количества эритроцитов). Остро возникшее состояние, главным образом проявляющееся гиперкинезами мышц лица. Лечение: корректировка вязкости крови;

  • хорея при поражении головного мозга во время беременности либо родов, либо в первые дни жизни ребёнка. Основной причиной является ДЦП (детский церебральный паралич) с клиникой неврологических нарушений;
  • нейроакантоцитоз включает в себя хорею и патологию эритроцитов. Является наследственным заболеванием, первые симптомы появляются в младенчестве. Прогрессирование заболевания медленное, терапия малоэффективна и в большей части только симптоматическая;
  • синдром Леша — Нихена. Редкое наследственное заболевание, проявляющееся хореатозом (быстрые, резкие, судорожные в сочетании с медленными движениями). В клинике: неукротимая рвота, большое выделение мочи и кала. Лечение: аллопуринол.

В клинике неукротимая рвота, большое выделение мочи и кала.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

  • Повышение температуры тела до 38 градусов;
  • Неточность движений;
  • Нарушение координации;
  • Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
  • Подпрыгивающая походка;
  • Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Данный вид заболевания носит наследственный характер.

Ревматическая хорея (I02)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Версия Справочник заболеваний MedElement.

Как избавиться от хореи?

В настоящее время благодаря современным возможностям специалисты, практикующие в сфере неврологии, способны заранее узнать о начале описываемого заболевания без присутствия у пациента ярко выраженных проблем. Для этого потребуется пройти исследование и посетить квалифицированного врача-невролога или генетика. Лечение малой хореи:

  • Прием медикаментов успокоительного плана и иммунодепрессантов.
  • Употребление фармакологических средств гормонального характера, а также компонентов, обладающих противовоспалительным и антибактериальным эффектом.
  • Назначаются медикаменты для улучшения сна, противосудорожного воздействий и нейролептики.

Как избавиться от хореи.

Симптомы малой хореи

Клиническая картина при малой хорее характеризуется различными проявлениями. Отмечаются приступы гиперкинетической активности, сменяющиеся нормальным поведением и стабилизацией состояния. У пациентов возникают некоординированные движения, снижается мышечный тонус, наблюдается психоэмоциональная неустойчивость, повышенная нервозность, склонность к раздражению, плаксивость.

Основные симптомы патологического процесса могут продолжаться несколько недель и более. Пациенты издают странные звуки (гиперкинез гортани), которые привлекают внимание окружающих и пугают их, поэтому большинство детей, страдающих данной неврологической патологией, не могут учиться в школе, а при частых рецидивах они вынуждены находиться на домашнем обучении. Гиперкинезы охватывают мышцы лица, конечностей, всего тела; в конце движения отмечается непродолжительное замирание.

При малой хорее могут развиваться нарушения психики. У пациентов возникает эмоциональная лабильность, повышенная тревожность, отмечается снижение памяти и возможности сконцентрировать внимание. Эти проявления развиваются в самом начале заболевания и сохраняются между гиперкинетическими атаками. Выраженность гиперкинеза различна. Иногда больные дети мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Подобно детям с СДВГ, дети с малой хореей неусидчивые, беспокойные, слишком активные. У некоторых пациентов выявляются нарушения глотания, проблемы с дикцией.

Осложнениями ревматического процесса являются приобретенные пороки сердца (митральный стеноз, аортальная недостаточность). Последствиями заболевания также могут являться общая слабость, нарушения сна, нервно-психические нарушения и пр.

У некоторых пациентов выявляются нарушения глотания, проблемы с дикцией.

Патогенез

При данном заболевании имеет место преимущественное поражение базальных ганглиев головного мозга, которые имеют большое значение в контроле движения и поведения. Также снижается уровень нейромедиаторов (гамма-аминомасляной кислоты и субстанции Р). Данные нарушения возникают вследствие генных мутаций.

Ген хореи Гентингтона локализуется на четвертой хромосоме. Ген кодирует белок хантингтин (гентингтин), который необходим для развития и выживания клетки. В норме ген содержит цепочку из нуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (CAG), которая повторяется. Число таких повторов в гене в норме от 8 до 35, а в мутагенном гене увеличивается количество повторов и это обуславливает болезнь Гентингтона. Поскольку триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, при этом заболевании глутамин накапливается в избытке и оказывает повреждающее действие. Чем больше CAG-копий, тем раньше развивается заболевание и больше выражены симптомы.

Они проявляются сначала в дистальных отделах конечностей, а затем становятся генерализованными, что нарушает выполнение обычных движений.

Добавить комментарий